Características

Características associadas a SNAPIN

SNAP associated protein

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a SNAPIN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Brainstem dysplasia	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Cortical dysplasia	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Interhemispheric cyst	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Periventricular heterotopia	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Schizencephaly	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Subcortical heterotopia	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Small hand	Sempre
Hand clenching	Frequente (30–79%)
Overlapping fingers	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Sempre
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Optic atrophy	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged fetal cisterna magna	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fetal skin edema	Sempre
Hydrops fetalis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SNAPIN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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