Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SNAPIN
SNAP associated protein
Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til SNAPIN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal periventricular white matter morphology | Alltid |
| Brainstem dysplasia | Alltid |
| Cerebellar vermis atrophy | Alltid |
| Cortical dysplasia | Alltid |
| Delayed CNS myelination | Alltid |
| Encephalopathy | Alltid |
| Fewer or absent grooves in brain | Alltid |
| Generalized brain degeneration | Alltid |
| Interhemispheric cyst | Alltid |
| Lateral ventricle dilatation | Alltid |
| More grooves in brain | Alltid |
| Periventricular heterotopia | Alltid |
| Periventricular nodular heterotopia | Alltid |
| Schizencephaly | Alltid |
| Simplified gyral pattern | Alltid |
| Subcortical heterotopia | Alltid |
| Thin corpus callosum | Alltid |
| Agenesis of corpus callosum | Svært ofte (80–99 %) |
| Small cerebellum | Svært ofte (80–99 %) |
| Ventriculomegaly | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Club feet | Alltid |
| Small hand | Alltid |
| Hand clenching | Ofte (30–79 %) |
| Overlapping fingers | Ofte (30–79 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cleft palate | Alltid |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Small head present at birth | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Alltid |
| Clouding of the lens of the eye | Alltid |
| Optic atrophy | Alltid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged fetal cisterna magna | Alltid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fetal skin edema | Alltid |
| Hydrops fetalis | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SNAPIN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker