Požymiai

Su SNAPIN susiję požymiai

SNAP associated protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su SNAPIN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal periventricular white matter morphology	Visada
Brainstem dysplasia	Visada
Cerebellar vermis atrophy	Visada
Cortical dysplasia	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Encephalopathy	Visada
Fewer or absent grooves in brain	Visada
Generalized brain degeneration	Visada
Interhemispheric cyst	Visada
Lateral ventricle dilatation	Visada
More grooves in brain	Visada
Periventricular heterotopia	Visada
Periventricular nodular heterotopia	Visada
Schizencephaly	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Subcortical heterotopia	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Agenesis of corpus callosum	Labai dažnai (80–99%)
Small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Small hand	Visada
Hand clenching	Dažnai (30–79%)
Overlapping fingers	Dažnai (30–79%)
Talipes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft palate	Visada
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Small head present at birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Visada
Clouding of the lens of the eye	Visada
Optic atrophy	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged fetal cisterna magna	Visada
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal skin edema	Visada
Hydrops fetalis	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced circulating growth hormone concentration	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightened	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SNAPIN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test