Trăsături

Trăsături asociate cu SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu SLC5A7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased jitter at single fiber EMG	Întotdeauna
Arthrogryposis multiplex congenita	Des (30–79%)
Fatigable weakness	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Neck muscle weakness	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Bulbar palsy	Neînregistrat
Distal muscle wasting	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Des (30–79%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Inability to move vocal cords	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat
Weakness of the vocal cords	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Poor suck	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Foarte des (80–99%)
Slow breathing	Des (30–79%)
Noisy breathing	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Weakness of muscles controlling eye movement	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Întotdeauna

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC5A7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu