Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC5A7 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Increased jitter at single fiber EMGVždy
Arthrogryposis multiplex congenitaČasto (30–79 %)
Fatigable weaknessČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Muscle weaknessČasto (30–79 %)
Hunched backNěkdy (5–29 %)
Muscle degenerationNěkdy (5–29 %)
Neck muscle weaknessNěkdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Bulbar palsyNezaznamenáno
Distal muscle wastingNezaznamenáno
Weakness of outermost musclesNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed ability to walkVždy
Motor delayVždy
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
TremorNěkdy (5–29 %)
Abnormal gaitNezaznamenáno
Decreased reflex responseNezaznamenáno
Inability to move vocal cordsNezaznamenáno
Peripheral neuropathyNezaznamenáno
Weakness of the vocal cordsNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingVelmi často (80–99 %)
Poor suckČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
ApneaVelmi často (80–99 %)
Slow breathingČasto (30–79 %)
Noisy breathingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Dropped archesNěkdy (5–29 %)
High-arched footNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidVždy
Weakness of muscles controlling eye movementVždy

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Bell's palsyVždy

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Inability to produce voice soundsNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC5A7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test