Ominaisuudet

Geeniin SLC5A7 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 5 member 7

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC5A7-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased jitter at single fiber EMG	Aina
Arthrogryposis multiplex congenita	Usein (30–79%)
Fatigable weakness	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Bulbar palsy	Ei kirjattu
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Motor delay	Aina
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Inability to move vocal cords	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu
Weakness of the vocal cords	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Slow breathing	Usein (30–79%)
Noisy breathing	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Weakness of muscles controlling eye movement	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Aina

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC5A7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test