Rasgos

Rasgos asociados a SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a SLC5A7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased jitter at single fiber EMG	Siempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Neck muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Bulbar palsy	No registrado
Distal muscle wasting	No registrado
Weakness of outermost muscles	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Motor delay	Siempre
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Inability to move vocal cords	No registrado
Peripheral neuropathy	No registrado
Weakness of the vocal cords	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Muy frecuente (80–99 %)
Slow breathing	Frecuente (30–79 %)
Noisy breathing	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC5A7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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