Merkmale

Mit SLC5A7 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 5 member 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit SLC5A7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased jitter at single fiber EMG	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Motor delay	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Inability to move vocal cords	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst
Weakness of the vocal cords	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Slow breathing	Häufig (30–79 %)
Noisy breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC5A7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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