Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til SLC5A7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased jitter at single fiber EMG	Altid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar palsy	Ikke registreret
Distal muscle wasting	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Motor delay	Altid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Inability to move vocal cords	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret
Weakness of the vocal cords	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Slow breathing	Ofte (30–79 %)
Noisy breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Weakness of muscles controlling eye movement	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC5A7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test