특성

SLC5A7 연관 특성

solute carrier family 5 member 7

인간 표현형 온톨로지가 SLC5A7에 연결하는 특성은 34개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Increased jitter at single fiber EMG	항상
Arthrogryposis multiplex congenita	자주 (30–79%)
Fatigable weakness	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Neck muscle weakness	가끔 (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Bulbar palsy	기록되지 않음
Distal muscle wasting	기록되지 않음
Weakness of outermost muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Motor delay	항상
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Inability to move vocal cords	기록되지 않음
Peripheral neuropathy	기록되지 않음
Weakness of the vocal cords	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	가끔 (5–29%)
High-arched foot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	항상
Weakness of muscles controlling eye movement	항상

특성	나타나는 빈도
Bell's palsy	항상

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC5A7에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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