Özellikler

SLC5A7 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 5 member 7

Human Phenotype Ontology, SLC5A7 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased jitter at single fiber EMG	Her zaman
Arthrogryposis multiplex congenita	Sık (%30–79)
Fatigable weakness	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Inability to move vocal cords	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi
Weakness of the vocal cords	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Çok sık (%80–99)
Slow breathing	Sık (%30–79)
Noisy breathing	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Weakness of muscles controlling eye movement	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC5A7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al