Cechy

Cechy powiązane z SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Human Phenotype Ontology łączy z SLC5A7 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased jitter at single fiber EMG	Zawsze
Arthrogryposis multiplex congenita	Często (30–79%)
Fatigable weakness	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Intellectual disability	Często (30–79%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Inability to move vocal cords	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano
Weakness of the vocal cords	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Poor suck	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Slow breathing	Często (30–79%)
Noisy breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC5A7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test