Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SLC12A2
solute carrier family 12 member 2
Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu SLC12A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent speech development | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| Intellectual disability, severe | Întotdeauna |
| Profound global developmental delay | Întotdeauna |
| Autism spectrum disorder | Des (30–79%) |
| Motor delay | Uneori (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Neînregistrat |
| Cortical dysplasia | Neînregistrat |
| Delayed ability to walk | Neînregistrat |
| Delayed speech and language development | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big lower jaw | Întotdeauna |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Întotdeauna |
| Broad chin | Întotdeauna |
| Decreased salivary flow | Întotdeauna |
| Decreased size of teeth | Întotdeauna |
| Narrow forehead | Întotdeauna |
| Wide mouth | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acid reflux | Întotdeauna |
| Chronic constipation | Întotdeauna |
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Intestinal malrotation | Întotdeauna |
| Midgut malrotation | Întotdeauna |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Uneori (5–29%) |
| Poor swallowing | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Narrow ear canal | Întotdeauna |
| Profound sensorineural hearing impairment | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Pigeon chest | Întotdeauna |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Neînregistrat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coxa valga | Întotdeauna |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Întotdeauna |
| Hip dislocation | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absence of tears in the eyes | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased CSF albumin concentration | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC12A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni