Požymiai

Su SLC12A2 susiję požymiai

solute carrier family 12 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su SLC12A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Profound global developmental delay	Visada
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Neužfiksuota
Cortical dysplasia	Neužfiksuota
Delayed ability to walk	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big lower jaw	Visada
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Visada
Broad chin	Visada
Decreased salivary flow	Visada
Decreased size of teeth	Visada
Narrow forehead	Visada
Wide mouth	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Chronic constipation	Visada
Feeding difficulties	Visada
Intestinal malrotation	Visada
Midgut malrotation	Visada
Abnormal connection between trachea and esophagus	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairment	Visada
Low-set ears	Visada
Narrow ear canal	Visada
Profound sensorineural hearing impairment	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Pigeon chest	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coxa valga	Visada
Webbed 2nd and 3rd toes	Visada
Hip dislocation	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of tears in the eyes	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased CSF albumin concentration	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC12A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test