Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SLC12A2
solute carrier family 12 member 2
Human Phenotype Ontology łączy z SLC12A2 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent speech development | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Intellectual disability, severe | Zawsze |
| Profound global developmental delay | Zawsze |
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Motor delay | Czasami (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Nie odnotowano |
| Cortical dysplasia | Nie odnotowano |
| Delayed ability to walk | Nie odnotowano |
| Delayed speech and language development | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big lower jaw | Zawsze |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Zawsze |
| Broad chin | Zawsze |
| Decreased salivary flow | Zawsze |
| Decreased size of teeth | Zawsze |
| Narrow forehead | Zawsze |
| Wide mouth | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Zawsze |
| Chronic constipation | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Intestinal malrotation | Zawsze |
| Midgut malrotation | Zawsze |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Czasami (5–29%) |
| Poor swallowing | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
| Narrow ear canal | Zawsze |
| Profound sensorineural hearing impairment | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Pigeon chest | Zawsze |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nie odnotowano |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coxa valga | Zawsze |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Zawsze |
| Hip dislocation | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absence of tears in the eyes | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased CSF albumin concentration | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC12A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni