Características

Características associadas a SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a SLC12A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Cortical dysplasia	Não registado
Delayed ability to walk	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Broad chin	Sempre
Decreased salivary flow	Sempre
Decreased size of teeth	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Wide mouth	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Intestinal malrotation	Sempre
Midgut malrotation	Sempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Sempre
Narrow ear canal	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Coxa valga	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Hip dislocation	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of tears in the eyes	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased CSF albumin concentration	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC12A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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