Rysy

Rysy spojené s SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC12A2 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Cortical dysplasia	Nezaznamenáno
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Broad chin	Vždy
Decreased salivary flow	Vždy
Decreased size of teeth	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Wide mouth	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Chronic constipation	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Intestinal malrotation	Vždy
Midgut malrotation	Vždy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vždy
Low-set ears	Vždy
Narrow ear canal	Vždy
Profound sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coxa valga	Vždy
Webbed 2nd and 3rd toes	Vždy
Hip dislocation	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of tears in the eyes	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF albumin concentration	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC12A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test