Rasgos

Rasgos asociados a SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a SLC12A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	No registrado
Cortical dysplasia	No registrado
Delayed ability to walk	No registrado
Delayed speech and language development	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Siempre
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Siempre
Broad chin	Siempre
Decreased salivary flow	Siempre
Decreased size of teeth	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Wide mouth	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Chronic constipation	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Intestinal malrotation	Siempre
Midgut malrotation	Siempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairment	Siempre
Low-set ears	Siempre
Narrow ear canal	Siempre
Profound sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coxa valga	Siempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Siempre
Hip dislocation	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of tears in the eyes	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased CSF albumin concentration	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC12A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test