Tratti

Tratti collegati a SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a SLC12A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Cortical dysplasia	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Broad chin	Sempre
Decreased salivary flow	Sempre
Decreased size of teeth	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Wide mouth	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Intestinal malrotation	Sempre
Midgut malrotation	Sempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Sempre
Narrow ear canal	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coxa valga	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Hip dislocation	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of tears in the eyes	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased CSF albumin concentration	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC12A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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