Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til SLC12A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Cortical dysplasia	Ikke registreret
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Altid
Broad chin	Altid
Decreased salivary flow	Altid
Decreased size of teeth	Altid
Narrow forehead	Altid
Wide mouth	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Chronic constipation	Altid
Feeding difficulties	Altid
Intestinal malrotation	Altid
Midgut malrotation	Altid
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Altid
Low-set ears	Altid
Narrow ear canal	Altid
Profound sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Pigeon chest	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coxa valga	Altid
Webbed 2nd and 3rd toes	Altid
Hip dislocation	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of tears in the eyes	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF albumin concentration	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC12A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test