İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC12A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 12 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC12A2 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Motor delayBazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosumKaydedilmedi
Cortical dysplasiaKaydedilmedi
Delayed ability to walkKaydedilmedi
Delayed speech and language developmentKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big lower jawHer zaman
Blockage of the rear opening of the nasal cavityHer zaman
Broad chinHer zaman
Decreased salivary flowHer zaman
Decreased size of teethHer zaman
Narrow foreheadHer zaman
Wide mouthHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman
Chronic constipationHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman
Intestinal malrotationHer zaman
Midgut malrotationHer zaman
Abnormal connection between trachea and esophagusBazen (%5–29)
Poor swallowingKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairmentHer zaman
Low-set earsHer zaman
Narrow ear canalHer zaman
Profound sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Pigeon chestHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKaydedilmedi
Spasticity and rigidity of musclesKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Coxa valgaHer zaman
Webbed 2nd and 3rd toesHer zaman
Hip dislocationKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absence of tears in the eyesHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased CSF albumin concentrationHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC12A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al