Merkmale

Mit SLC12A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 12 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit SLC12A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Cortical dysplasia	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Broad chin	Immer
Decreased salivary flow	Immer
Decreased size of teeth	Immer
Narrow forehead	Immer
Wide mouth	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Chronic constipation	Immer
Feeding difficulties	Immer
Intestinal malrotation	Immer
Midgut malrotation	Immer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Immer
Low-set ears	Immer
Narrow ear canal	Immer
Profound sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Pigeon chest	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coxa valga	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer
Hip dislocation	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of tears in the eyes	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF albumin concentration	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC12A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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