Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til SLC12A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Cortical dysplasia	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Alltid
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Broad chin	Alltid
Decreased salivary flow	Alltid
Decreased size of teeth	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Wide mouth	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Chronic constipation	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Intestinal malrotation	Alltid
Midgut malrotation	Alltid
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Alltid
Narrow ear canal	Alltid
Profound sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coxa valga	Alltid
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid
Hip dislocation	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased CSF albumin concentration	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC12A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test