Ominaisuudet

Geeniin SLC12A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 12 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC12A2-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Cortical dysplasia	Ei kirjattu
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Aina
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Aina
Broad chin	Aina
Decreased salivary flow	Aina
Decreased size of teeth	Aina
Narrow forehead	Aina
Wide mouth	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Chronic constipation	Aina
Feeding difficulties	Aina
Intestinal malrotation	Aina
Midgut malrotation	Aina
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Aina
Low-set ears	Aina
Narrow ear canal	Aina
Profound sensorineural hearing impairment	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Pigeon chest	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coxa valga	Aina
Webbed 2nd and 3rd toes	Aina
Hip dislocation	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of tears in the eyes	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF albumin concentration	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC12A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test