Trăsături

Trăsături asociate cu RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu RAB11B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Reduced cerebral white matter volume	Întotdeauna
Small brainstem	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Dystonia	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Happy demeanor	Uneori (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Uneori (5–29%)
Poor eye contact	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tapered finger	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)
Club foot on both sides	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Uneori (5–29%)
Drooling	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent antihelix	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAB11B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu