Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAB11B
RAB11B, member RAS oncogene family
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 41 χαρακτηριστικά με το RAB11B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Absent speech development | Πάντα |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Reduced cerebral white matter volume | Πάντα |
| Small brainstem | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Wide based walk | Πάντα |
| Dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Συχνά (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Συχνά (30–79%) |
| Repetitive movements | Συχνά (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Happy demeanor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor eye contact | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tapered finger | Πάντα |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Club foot on both sides | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased facial muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tented mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent antihelix | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAB11B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες