Rasgos

Rasgos asociados a RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a RAB11B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent speech development	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Reduced cerebral white matter volume	Siempre
Small brainstem	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Wide based walk	Siempre
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Happy demeanor	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tapered finger	Siempre
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Club foot on both sides	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Drooling	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hip	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent antihelix	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAB11B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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