Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology spojuje s RAB11B 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal gaitVždy
Absent speech developmentVždy
Cerebellar vermis hypoplasiaVždy
Delayed ability to walkVždy
Delayed motor skillsVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
Reduced cerebral white matter volumeVždy
Small brainstemVždy
Thin corpus callosumVždy
VentriculomegalyVždy
Wide based walkVždy
DystoniaČasto (30–79 %)
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingČasto (30–79 %)
Repetitive movementsČasto (30–79 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
Happy demeanorNěkdy (5–29 %)
Obstructive sleep apneaNěkdy (5–29 %)
Poor eye contactNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Tapered fingerVždy
Single transverse palmar creaseČasto (30–79 %)
Club foot on both sidesNěkdy (5–29 %)
Curvature of little fingerNěkdy (5–29 %)
High-arched footNěkdy (5–29 %)
Overlapping toeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVelmi často (80–99 %)
Decreased facial muscle toneNěkdy (5–29 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
Tented mouthNěkdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)
FarsightednessČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Optic atrophyNěkdy (5–29 %)
Visual impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hipVelmi často (80–99 %)
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Prominent antihelixNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAB11B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test