Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til RAB11B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal gaitAlltid
Absent speech developmentAlltid
Cerebellar vermis hypoplasiaAlltid
Delayed ability to walkAlltid
Delayed motor skillsAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Reduced cerebral white matter volumeAlltid
Small brainstemAlltid
Thin corpus callosumAlltid
VentriculomegalyAlltid
Wide based walkAlltid
DystoniaOfte (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationNoen ganger (5–29 %)
Happy demeanorNoen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apneaNoen ganger (5–29 %)
Poor eye contactNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Tapered fingerAlltid
Single transverse palmar creaseOfte (30–79 %)
Club foot on both sidesNoen ganger (5–29 %)
Curvature of little fingerNoen ganger (5–29 %)
High-arched footNoen ganger (5–29 %)
Overlapping toeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headSvært ofte (80–99 %)
Decreased facial muscle toneNoen ganger (5–29 %)
DroolingNoen ganger (5–29 %)
Tented mouthNoen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cross-eyedOfte (30–79 %)
FarsightednessOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Optic atrophyNoen ganger (5–29 %)
Visual impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hipSvært ofte (80–99 %)
Low muscle toneSvært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Prominent antihelixNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAB11B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test