Merkmale

Mit RAB11B verknüpfte Merkmale

RAB11B, member RAS oncogene family

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit RAB11B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent speech development	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed motor skills	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Small brainstem	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Wide based walk	Immer
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Happy demeanor	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Immer
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent antihelix	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAB11B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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