Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à RAB11B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Absent speech development	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Reduced cerebral white matter volume	Toujours
Small brainstem	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Wide based walk	Toujours
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Happy demeanor	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Toujours
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Club foot on both sides	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent antihelix	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAB11B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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