Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RAB11B seotud tunnused

RAB11B, member RAS oncogene family

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RAB11B 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitAlati
Absent speech developmentAlati
Cerebellar vermis hypoplasiaAlati
Delayed ability to walkAlati
Delayed motor skillsAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Reduced cerebral white matter volumeAlati
Small brainstemAlati
Thin corpus callosumAlati
VentriculomegalyAlati
Wide based walkAlati
DystoniaSageli (30–79%)
Generalized-onset seizureSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Repetitive movementsSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Happy demeanorMõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apneaMõnikord (5–29%)
Poor eye contactMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tapered fingerAlati
Single transverse palmar creaseSageli (30–79%)
Club foot on both sidesMõnikord (5–29%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
High-arched footMõnikord (5–29%)
Overlapping toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Decreased facial muscle toneMõnikord (5–29%)
DroolingMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
FarsightednessSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hipVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent antihelixMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RAB11B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test