Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RAB11B yhdistetyt ominaisuudet

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology yhdistää RAB11B-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Absent speech developmentAina
Cerebellar vermis hypoplasiaAina
Delayed ability to walkAina
Delayed motor skillsAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Reduced cerebral white matter volumeAina
Small brainstemAina
Thin corpus callosumAina
VentriculomegalyAina
Wide based walkAina
DystoniaUsein (30–79%)
Generalized-onset seizureUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Repetitive movementsUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
Happy demeanorJoskus (5–29%)
Obstructive sleep apneaJoskus (5–29%)
Poor eye contactJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tapered fingerAina
Single transverse palmar creaseUsein (30–79%)
Club foot on both sidesJoskus (5–29%)
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)
High-arched footJoskus (5–29%)
Overlapping toeJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)
Decreased facial muscle toneJoskus (5–29%)
DroolingJoskus (5–29%)
Tented mouthJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
FarsightednessUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hipHyvin usein (80–99%)
Low muscle toneHyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prominent antihelixJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAB11B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test