Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology łączy z RAB11B 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormal gaitZawsze
Absent speech developmentZawsze
Cerebellar vermis hypoplasiaZawsze
Delayed ability to walkZawsze
Delayed motor skillsZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityZawsze
Reduced cerebral white matter volumeZawsze
Small brainstemZawsze
Thin corpus callosumZawsze
VentriculomegalyZawsze
Wide based walkZawsze
DystoniaCzęsto (30–79%)
Generalized-onset seizureCzęsto (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingCzęsto (30–79%)
Repetitive movementsCzęsto (30–79%)
Delayed CNS myelinationCzasami (5–29%)
Happy demeanorCzasami (5–29%)
Obstructive sleep apneaCzasami (5–29%)
Poor eye contactCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Tapered fingerZawsze
Single transverse palmar creaseCzęsto (30–79%)
Club foot on both sidesCzasami (5–29%)
Curvature of little fingerCzasami (5–29%)
High-arched footCzasami (5–29%)
Overlapping toeCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)
Decreased facial muscle toneCzasami (5–29%)
DroolingCzasami (5–29%)
Tented mouthCzasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Cross-eyedCzęsto (30–79%)
FarsightednessCzęsto (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsCzęsto (30–79%)
Optic atrophyCzasami (5–29%)
Visual impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Abnormal formation of the hipBardzo często (80–99%)
Low muscle toneBardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Prominent antihelixCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAB11B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test