Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RAB11B susiję požymiai

RAB11B, member RAS oncogene family

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su RAB11B: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Absent speech developmentVisada
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed motor skillsVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Reduced cerebral white matter volumeVisada
Small brainstemVisada
Thin corpus callosumVisada
VentriculomegalyVisada
Wide based walkVisada
DystoniaDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Happy demeanorKartais (5–29%)
Obstructive sleep apneaKartais (5–29%)
Poor eye contactKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tapered fingerVisada
Single transverse palmar creaseDažnai (30–79%)
Club foot on both sidesKartais (5–29%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)
Overlapping toeKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Decreased facial muscle toneKartais (5–29%)
DroolingKartais (5–29%)
Tented mouthKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
FarsightednessDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Optic atrophyKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hipLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent antihelixKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAB11B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test