Tratti

Tratti collegati a RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a RAB11B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Small brainstem	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Wide based walk	Sempre
Dystonia	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Happy demeanor	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Poor eye contact	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Tapered finger	Sempre
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent antihelix	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAB11B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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