Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAB11B

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til RAB11B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal gaitAltid
Absent speech developmentAltid
Cerebellar vermis hypoplasiaAltid
Delayed ability to walkAltid
Delayed motor skillsAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Reduced cerebral white matter volumeAltid
Small brainstemAltid
Thin corpus callosumAltid
VentriculomegalyAltid
Wide based walkAltid
DystoniaOfte (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationNogle gange (5–29 %)
Happy demeanorNogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apneaNogle gange (5–29 %)
Poor eye contactNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Tapered fingerAltid
Single transverse palmar creaseOfte (30–79 %)
Club foot on both sidesNogle gange (5–29 %)
Curvature of little fingerNogle gange (5–29 %)
High-arched footNogle gange (5–29 %)
Overlapping toeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)
Decreased facial muscle toneNogle gange (5–29 %)
DroolingNogle gange (5–29 %)
Tented mouthNogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedOfte (30–79 %)
FarsightednessOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Optic atrophyNogle gange (5–29 %)
Visual impairmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal formation of the hipMeget ofte (80–99 %)
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Prominent antihelixNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAB11B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test