İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RAB11B ile ilişkili özellikler

RAB11B, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology, RAB11B ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Absent speech developmentHer zaman
Cerebellar vermis hypoplasiaHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Reduced cerebral white matter volumeHer zaman
Small brainstemHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Wide based walkHer zaman
DystoniaSık (%30–79)
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingSık (%30–79)
Repetitive movementsSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationBazen (%5–29)
Happy demeanorBazen (%5–29)
Obstructive sleep apneaBazen (%5–29)
Poor eye contactBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tapered fingerHer zaman
Single transverse palmar creaseSık (%30–79)
Club foot on both sidesBazen (%5–29)
Curvature of little fingerBazen (%5–29)
High-arched footBazen (%5–29)
Overlapping toeBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Decreased facial muscle toneBazen (%5–29)
DroolingBazen (%5–29)
Tented mouthBazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
FarsightednessSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Optic atrophyBazen (%5–29)
Visual impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hipÇok sık (%80–99)
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prominent antihelixBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAB11B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al