TPMT

TPMT și medicamentele

• Metilarea tiopurinelor

  Farmacogenomică

  TPMT metilează medicamentele din clasa tiopurinelor, transformându-le în metaboliți inactivi. Activitatea scăzută deviază medicamentul spre măduva osoasă, unde poate cauza mielosupresie severă, uneori cu risc vital.

  • Relevant înainte de inițierea tratamentului cu azatioprină, mercaptopurină sau tioguanină pentru BII, boli autoimune, transplant sau leucemie.
  • Se interpretează împreună cu NUDT15 — cele două gene influențează independent toleranța la tiopurine.

  Alele analizate de raport

  • *2No function
  • *3BNo function
  • *1Normal function
  • *3CNo function
  • *3ANo function

  Rezultate descrise de CPIC

  • Possible Intermediate Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Indeterminate
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Medicament	Nivel CPIC	Ghid
  azathioprine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  mercaptopurine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  thioguanine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines

  Stabilește alelele *2, *3B și *3C, care împreună explică majoritatea deficitelor de TPMT. *3B și *3C prezente împreună sunt considerate a fi *3A în cis (convenția CPIC pentru datele nefazate); alelele mai rare nu sunt evaluate, iar testarea activității enzimatice rămâne standardul clinic.

Structura genei TPMT

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 26,8 kb ai genei; 738 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu TPMT

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TPMT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Citează această pagină