Trăsături

Trăsături asociate cu NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu NAA20, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Autism	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Incoordination	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Persistent head lag	Uneori (5–29%)
Poor speech	Uneori (5–29%)
Recurrent hand flapping	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Chewing difficulties	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Drooling	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Full upper lip	Uneori (5–29%)
Long, narrow head	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Small forehead	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Poor suck	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NAA20 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu