Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu DICER1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big calvariaÎntotdeauna
Depressed nasal bridgeÎntotdeauna
Frontal bossingÎntotdeauna
Little lower jawDes (30–79%)
Nasal tip, upturnedDes (30–79%)
Pit in front of the earDes (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skullDes (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Multinodular goiterÎntotdeauna
Thyroid carcinomaRar (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neckNeînregistrat
Euthyroid multinodular goiterNeînregistrat
Overactive thyroidNeînregistrat
Papillary thyroid carcinomaNeînregistrat
Thyroid noduleNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
NephroblastomaÎntotdeauna
Cancer starting in small tubes in kidneysDes (30–79%)
Enlarged kidneyDes (30–79%)
Ovarian cancerDes (30–79%)
Sertoli cell neoplasmDes (30–79%)
Testicular seminomaDes (30–79%)
Ovarian thecomaNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Funnel chestDes (30–79%)
Hunched backDes (30–79%)
Alveolar rhabdomyosarcomaRar (1–4%)
Embryonal rhabdomyosarcomaNeînregistrat
RhabdomyosarcomaNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Belly sticks outDes (30–79%)
Colorectal polyposisDes (30–79%)
Inguinal herniaDes (30–79%)
Umbilical herniaDes (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AutismDes (30–79%)
Global developmental delayDes (30–79%)
Cerebellar medulloblastomaRar (1–4%)
MedulloblastomaRar (1–4%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Basal cell carcinomaDes (30–79%)
Spinal dimpleDes (30–79%)
PilomatrixomaRar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Pulmonary cystÎntotdeauna
Pleuropulmonary blastomaDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
General overgrowthÎntotdeauna
Birth weight > 90th percentileDes (30–79%)

Abnormal tissue mass

TrăsăturăCât de frecvent apare
MedulloepitheliomaRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DICER1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu