Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til DICER1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaAltid
Depressed nasal bridgeAltid
Frontal bossingAltid
Little lower jawOfte (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfte (30–79 %)
Pit in front of the earOfte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skullOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Multinodular goiterAltid
Thyroid carcinomaSjældent (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neckIkke registreret
Euthyroid multinodular goiterIkke registreret
Overactive thyroidIkke registreret
Papillary thyroid carcinomaIkke registreret
Thyroid noduleIkke registreret

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
NephroblastomaAltid
Cancer starting in small tubes in kidneysOfte (30–79 %)
Enlarged kidneyOfte (30–79 %)
Ovarian cancerOfte (30–79 %)
Sertoli cell neoplasmOfte (30–79 %)
Testicular seminomaOfte (30–79 %)
Ovarian thecomaIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Funnel chestOfte (30–79 %)
Hunched backOfte (30–79 %)
Alveolar rhabdomyosarcomaSjældent (1–4%)
Embryonal rhabdomyosarcomaIkke registreret
RhabdomyosarcomaIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Belly sticks outOfte (30–79 %)
Colorectal polyposisOfte (30–79 %)
Inguinal herniaOfte (30–79 %)
Umbilical herniaOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AutismOfte (30–79 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)
Cerebellar medulloblastomaSjældent (1–4%)
MedulloblastomaSjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Basal cell carcinomaOfte (30–79 %)
Spinal dimpleOfte (30–79 %)
PilomatrixomaSjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Pulmonary cystAltid
Pleuropulmonary blastomaOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
General overgrowthAltid
Birth weight > 90th percentileOfte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

EgenskabHvor ofte det ses
MedulloepitheliomaSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DICER1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test