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Tratti
Tratti collegati a DICER1
dicer 1, ribonuclease III
La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a DICER1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Sempre |
| Depressed nasal bridge | Sempre |
| Frontal bossing | Sempre |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Spesso (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Multinodular goiter | Sempre |
| Thyroid carcinoma | Raramente (1–4%) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Non registrato |
| Euthyroid multinodular goiter | Non registrato |
| Overactive thyroid | Non registrato |
| Papillary thyroid carcinoma | Non registrato |
| Thyroid nodule | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nephroblastoma | Sempre |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Spesso (30–79%) |
| Enlarged kidney | Spesso (30–79%) |
| Ovarian cancer | Spesso (30–79%) |
| Sertoli cell neoplasm | Spesso (30–79%) |
| Testicular seminoma | Spesso (30–79%) |
| Ovarian thecoma | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Funnel chest | Spesso (30–79%) |
| Hunched back | Spesso (30–79%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Raramente (1–4%) |
| Embryonal rhabdomyosarcoma | Non registrato |
| Rhabdomyosarcoma | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Belly sticks out | Spesso (30–79%) |
| Colorectal polyposis | Spesso (30–79%) |
| Inguinal hernia | Spesso (30–79%) |
| Umbilical hernia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autism | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Cerebellar medulloblastoma | Raramente (1–4%) |
| Medulloblastoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | Spesso (30–79%) |
| Spinal dimple | Spesso (30–79%) |
| Pilomatrixoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary cyst | Sempre |
| Pleuropulmonary blastoma | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| General overgrowth | Sempre |
| Birth weight > 90th percentile | Spesso (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Medulloepithelioma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DICER1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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