Cechy

Cechy powiązane z DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Human Phenotype Ontology łączy z DICER1 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Little lower jaw	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Multinodular goiter	Zawsze
Thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	Nie odnotowano
Euthyroid multinodular goiter	Nie odnotowano
Overactive thyroid	Nie odnotowano
Papillary thyroid carcinoma	Nie odnotowano
Thyroid nodule	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephroblastoma	Zawsze
Cancer starting in small tubes in kidneys	Często (30–79%)
Enlarged kidney	Często (30–79%)
Ovarian cancer	Często (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Często (30–79%)
Testicular seminoma	Często (30–79%)
Ovarian thecoma	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Rzadko (1–4%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Nie odnotowano
Rhabdomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Często (30–79%)
Colorectal polyposis	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Cerebellar medulloblastoma	Rzadko (1–4%)
Medulloblastoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Basal cell carcinoma	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)
Pilomatrixoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary cyst	Zawsze
Pleuropulmonary blastoma	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
General overgrowth	Zawsze
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Medulloepithelioma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DICER1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test