Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Human Phenotype Ontology spojuje s DICER1 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaVždy
Depressed nasal bridgeVždy
Frontal bossingVždy
Little lower jawČasto (30–79 %)
Nasal tip, upturnedČasto (30–79 %)
Pit in front of the earČasto (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skullČasto (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Multinodular goiterVždy
Thyroid carcinomaVzácně (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neckNezaznamenáno
Euthyroid multinodular goiterNezaznamenáno
Overactive thyroidNezaznamenáno
Papillary thyroid carcinomaNezaznamenáno
Thyroid noduleNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
NephroblastomaVždy
Cancer starting in small tubes in kidneysČasto (30–79 %)
Enlarged kidneyČasto (30–79 %)
Ovarian cancerČasto (30–79 %)
Sertoli cell neoplasmČasto (30–79 %)
Testicular seminomaČasto (30–79 %)
Ovarian thecomaNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Funnel chestČasto (30–79 %)
Hunched backČasto (30–79 %)
Alveolar rhabdomyosarcomaVzácně (1–4 %)
Embryonal rhabdomyosarcomaNezaznamenáno
RhabdomyosarcomaNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Belly sticks outČasto (30–79 %)
Colorectal polyposisČasto (30–79 %)
Inguinal herniaČasto (30–79 %)
Umbilical herniaČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AutismČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Cerebellar medulloblastomaVzácně (1–4 %)
MedulloblastomaVzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Basal cell carcinomaČasto (30–79 %)
Spinal dimpleČasto (30–79 %)
PilomatrixomaVzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Pulmonary cystVždy
Pleuropulmonary blastomaČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
General overgrowthVždy
Birth weight > 90th percentileČasto (30–79 %)

Abnormal tissue mass

RysJak často se vyskytuje
MedulloepitheliomaVzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DICER1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test