Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DICER1 susiję požymiai

dicer 1, ribonuclease III

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su DICER1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Depressed nasal bridgeVisada
Frontal bossingVisada
Little lower jawDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Pit in front of the earDažnai (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skullDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multinodular goiterVisada
Thyroid carcinomaRetai (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neckNeužfiksuota
Euthyroid multinodular goiterNeužfiksuota
Overactive thyroidNeužfiksuota
Papillary thyroid carcinomaNeužfiksuota
Thyroid noduleNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
NephroblastomaVisada
Cancer starting in small tubes in kidneysDažnai (30–79%)
Enlarged kidneyDažnai (30–79%)
Ovarian cancerDažnai (30–79%)
Sertoli cell neoplasmDažnai (30–79%)
Testicular seminomaDažnai (30–79%)
Ovarian thecomaNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Funnel chestDažnai (30–79%)
Hunched backDažnai (30–79%)
Alveolar rhabdomyosarcomaRetai (1–4 %)
Embryonal rhabdomyosarcomaNeužfiksuota
RhabdomyosarcomaNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Belly sticks outDažnai (30–79%)
Colorectal polyposisDažnai (30–79%)
Inguinal herniaDažnai (30–79%)
Umbilical herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AutismDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Cerebellar medulloblastomaRetai (1–4 %)
MedulloblastomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Basal cell carcinomaDažnai (30–79%)
Spinal dimpleDažnai (30–79%)
PilomatrixomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary cystVisada
Pleuropulmonary blastomaDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
General overgrowthVisada
Birth weight > 90th percentileDažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MedulloepitheliomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DICER1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test