특성

DICER1 연관 특성

dicer 1, ribonuclease III

인간 표현형 온톨로지가 DICER1에 연결하는 특성은 43개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Depressed nasal bridge	항상
Frontal bossing	항상
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Multinodular goiter	항상
Thyroid carcinoma	드물게 (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	기록되지 않음
Euthyroid multinodular goiter	기록되지 않음
Overactive thyroid	기록되지 않음
Papillary thyroid carcinoma	기록되지 않음
Thyroid nodule	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Nephroblastoma	항상
Cancer starting in small tubes in kidneys	자주 (30–79%)
Enlarged kidney	자주 (30–79%)
Ovarian cancer	자주 (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	자주 (30–79%)
Testicular seminoma	자주 (30–79%)
Ovarian thecoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Funnel chest	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	드물게 (1–4%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	기록되지 않음
Rhabdomyosarcoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Autism	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Cerebellar medulloblastoma	드물게 (1–4%)
Medulloblastoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Pulmonary cyst	항상
Pleuropulmonary blastoma	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
General overgrowth	항상
Birth weight > 90th percentile	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Medulloepithelioma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DICER1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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