Merkmale

Mit DICER1 verknüpfte Merkmale

dicer 1, ribonuclease III

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit DICER1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Frontal bossing	Immer
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multinodular goiter	Immer
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nicht erfasst
Euthyroid multinodular goiter	Nicht erfasst
Overactive thyroid	Nicht erfasst
Papillary thyroid carcinoma	Nicht erfasst
Thyroid nodule	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephroblastoma	Immer
Cancer starting in small tubes in kidneys	Häufig (30–79 %)
Enlarged kidney	Häufig (30–79 %)
Ovarian cancer	Häufig (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Häufig (30–79 %)
Testicular seminoma	Häufig (30–79 %)
Ovarian thecoma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Selten (1–4 %)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Nicht erfasst
Rhabdomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Häufig (30–79 %)
Colorectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Cerebellar medulloblastoma	Selten (1–4 %)
Medulloblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal cell carcinoma	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Pilomatrixoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary cyst	Immer
Pleuropulmonary blastoma	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
General overgrowth	Immer
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Medulloepithelioma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DICER1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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