İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DICER1 ile ilişkili özellikler

dicer 1, ribonuclease III

Human Phenotype Ontology, DICER1 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Depressed nasal bridgeHer zaman
Frontal bossingHer zaman
Little lower jawSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Pit in front of the earSık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skullSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Multinodular goiterHer zaman
Thyroid carcinomaSeyrek (%1–4)
Enlarged thyroid gland in neckKaydedilmedi
Euthyroid multinodular goiterKaydedilmedi
Overactive thyroidKaydedilmedi
Papillary thyroid carcinomaKaydedilmedi
Thyroid noduleKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
NephroblastomaHer zaman
Cancer starting in small tubes in kidneysSık (%30–79)
Enlarged kidneySık (%30–79)
Ovarian cancerSık (%30–79)
Sertoli cell neoplasmSık (%30–79)
Testicular seminomaSık (%30–79)
Ovarian thecomaKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Funnel chestSık (%30–79)
Hunched backSık (%30–79)
Alveolar rhabdomyosarcomaSeyrek (%1–4)
Embryonal rhabdomyosarcomaKaydedilmedi
RhabdomyosarcomaKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Belly sticks outSık (%30–79)
Colorectal polyposisSık (%30–79)
Inguinal herniaSık (%30–79)
Umbilical herniaSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AutismSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Cerebellar medulloblastomaSeyrek (%1–4)
MedulloblastomaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Basal cell carcinomaSık (%30–79)
Spinal dimpleSık (%30–79)
PilomatrixomaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Pulmonary cystHer zaman
Pleuropulmonary blastomaSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
General overgrowthHer zaman
Birth weight > 90th percentileSık (%30–79)

Abnormal tissue mass

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
MedulloepitheliomaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DICER1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al