Trăsături

Trăsături asociate cu COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu COL4A4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lenticonus	Des (30–79%)
Anterior lenticonus	Uneori (5–29%)
Retinal flecks	Uneori (5–29%)
Subcapsular cataract	Uneori (5–29%)
Corneal dystrophy	Rar (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Rar (1–4%)
Retina degeneration	Rar (1–4%)
Close sighted	Neînregistrat
Clouding of the lens of the eye	Neînregistrat
Clouding of the lens of the eye at birth	Neînregistrat
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glomerular basement membrane lamellation	Foarte des (80–99%)
Renal failure	Foarte des (80–99%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Multiple kidney cysts	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Uneori (5–29%)
Kidney inflammation	Neînregistrat
Nephrotic syndrome	Neînregistrat
Thickened glomerular basement membrane	Neînregistrat
Thin glomerular basement membrane	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Foarte des (80–99%)
High urine protein levels	Foarte des (80–99%)
Bloody urine	Uneori (5–29%)
Small amount of blood in urine	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal bleeding	Des (30–79%)
Low platelet count	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypertensive retinopathy	Uneori (5–29%)
High blood pressure	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Foarte des (80–99%)
Ichthyosis	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse leiomyomatosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal retinal arteriolar constriction	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased parathyroid hormone secretion	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL4A4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu